La cavernomatose cérébrale est une maladie rare (prévalence entre 0,1 et 0,5 % de la population générale). Elle peut être sporadique ou familiale. Dans ce dernier cas, les signes cutanés constituent la manifestation extraneurologique la plus fréquente. Nous rapportons ici le cas d’un patient présentant une cavernomatose familiale avec atteinte cutanée.

Un homme de 64 ans était hospitalisé dans le service de neurologie pour un accident vasculaire cérébral (AVC) ischémique d’origine thromboembolique. L’examen cutané mettait en évidence de multiples petites papules bleutées–noirâtres, sur le visage et le tronc, évoquant des lésions vasculaires. L’examen histologique mettait en évidence des vaisseaux dilatés avec fusion de capillaires constituant des lacunes vasculaires. L’IRM cérébrale objectivait la présence de lésions hypo-intenses, hémorragiques, correspondant à des cavernomes. Les antécédents familiaux étaient marqués par la présence également de cavernomes cérébraux chez sa mère, ainsi que de multiples atteintes neurologiques chez son frère : cavernomes cérébraux compliqués d’un AVC hémorragique à 55 ans, hématome lombaire intradural, crises partielles occipitales. Le bilan génétique objectivait une mutation de l’exon 9 du gène KRIT1 confirmant ainsi le diagnostic de cavernomatose cérébrale de forme familiale (Annexe A).

Les malformations cavernomateuses cérébrales (CCM) sont caractérisées par des vaisseaux sanguins anormalement dilatés et regroupés sous forme de « cavernes ». Trois gènes ont été décrits, tous impliqués dans l’angiogenèse et le remodelage vasculaire : CCM1/KRIT1, mutation la plus fréquente, CCM2/MGC4607 et CCM3/PDCD10. Il est asymptomatique dans 90 % des cas, les principales manifestations sont neurologiques (déficit focal, crise convulsive…). Les signes cutanés, qui représentent 9 % des CCM symptomatiques, peuvent être classés en malformations capillaro-veineuses, veineuses ou capillaires. La manifestation cutanée la plus classique est la malformation cutanée capillaro-veineuse hyperkératotique (HCCVM) décrite comme un angiome plan avec contingent veineux sous-jacent surmonté d’une réaction hyperkératosique. Toutefois, la mutation KRIT1 peut s’accompagner d’autres types de lésions comme des malformations capillaires (angiome rubis, angiokératomes…) ou veineuses comme c’est le cas chez notre patient. Ce cas illustre bien l’importance d’un interrogatoire rigoureux devant des lésions cutanées même bénignes. En effet, les formes familiales se distinguent par le caractère multiple des lésions, mais surtout par un risque accru de complications, en particulier, neurologiques.

La présence de nombreux angiomes chez un patient impose la recherche des antécédents personnels et familiaux neurologiques afin de ne pas méconnaître le diagnostic de cavernomatose familiale qu’il convient de dépister par une imagerie cérébrale.